唐氏综合症产前筛查(本文资料由医院管理局提供) 2019年12月 Show 本单张会帮助你了解唐氏综合症及医院管理局所提供的唐氏综合症产前筛查方法，并帮助你决定是否参加测试。 什么是唐氏综合症?唐氏综合症是一种遗传性疾病，通常会导致一定程度的学习障碍和某些身体特征。一些患有唐氏综合症的儿童有其他健康问题，例如不同严重程度的先天性心脏病。部份唐氏综合症的儿童经特别的照顾及教育，可融入主流的学校及过着半独立的生活。 唐氏综合症是由于在第21号染色体多一条所致。大部份的唐氏综合症是偶然发生，并没有证据显示和孕妇在怀孕前或怀孕期间的生活有关。新生婴儿中，大约700人之中有一名会有唐氏综合症，而机会率亦会随着怀孕妇女年龄而增加。唐氏综合症是其中一种可以在产前检测到的状况。 胎儿出生前知道胎儿是否患有唐氏综合症有什么目的?在产前知道胎儿患有唐氏综合症，可以帮助父母有充足的心理预备，并与医护人员充份讨论这胎儿对整个家庭的影响，从而作出最适合的选择及决定。 我能否在生产前知道胎儿是否患有唐氏综合症吗?合理的方法是进行一个筛查测试去计算胎儿有唐氏综合症的机会。这项测试不会对你和你的胎儿造成伤害，它会告知你胎儿有唐氏综合症的预测机率。这比单独使用年龄计算出的预测机率更为准确。 医院管理局现提供两阶段筛查： 第一阶段根据孕周提供以下筛查测试:
第二阶段筛查是“无创性胎儿染色体筛查”，抽血检测孕妇血浆游离 DNA。若报告呈“高风险”或“不能提供检测结果”将会安排进行辅导，作诊断性测试以确认结果。 如果筛查结果呈阳性，我如何在产前证实胎儿是否有唐氏综合症呢?你可以接受诊断性测试如绒毛检查或羊膜穿刺。诊断性测试能准确验出胎儿是否有唐氏综合症和其他染色体异常。程序涉及在超声波引导下，将一支细针放入子宫腔内抽取胎盘绒毛组织或羊水作染色体检测。抽取绒毛通常在妊娠十一至十四周内进行，羊膜穿刺通常在妊娠十六至二十周内进行。孕妇于进行绒毛取样或羊膜穿刺后流产机率会稍微增加，相比在同一孕期而没有进行诊断性测试的孕妇流产率为0.8%。 如果证实胎儿有遗传性疾病该怎么办?医生将会与你和你的伴侣解释遗传性疾病的性质，它对胎儿的影响和将来妊娠的风险。你可以与医生和与其他支援机构讨论，为孩子的出生作更好的准备。只要有悉心的照顾和教导，以及得到社区的支援服务，唐氏综合症儿童亦可以过半独立的生活。假若你在审慎考虑后决定终止怀孕，你也可与医生讨论是否在24周前在香港进行人工流产。 筛查测试结果呈阴性，是否可以保证胎儿正常?不可以。筛查测试结果呈阴性，只表示胎儿有唐氏综合症的机会较低，并不能保证胎儿没有遗传性疾病。阴性测试结果并不能排除胎儿结构或其他怀孕相关的问题 (发生率为2%)， 我们建议你进行中孕期胎儿结构超声波来检查胎儿结构。不过由于医管局未能全面提供中孕期胎儿结构超声波检查服务，你可能需要自行参加私家医生或医院所提供的结构超声波检查。 我可否直接选择诊断性测试而不先进行筛查测试?医院管理局只提供诊断性测试如绒毛检查或羊膜穿刺予唐氏综合症筛查阳性报告之孕妇。如果第一阶段筛查测试结果呈阴性，或孕妇要求直接进行诊断性测试，可选择自行到医院管理局外之机构作安排。 注意事项
心提示：唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 林女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查，结果1/100，医生一句轻描淡写这孩子可能不能要，有唐氏综合症的可能。她一出医院眼泪就控制不住了，吓坏了，那几天她度日如年，辗转反侧，这还孩子能要不？什么是唐氏综合症 关于唐氏综合症 唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。 哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿 据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： 1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等 2、受孕时，夫妻一方染色体异常 3、夫妻一方年龄较大 4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等 5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作 6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 7、夫妻一方长期饲养宠物者。 唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征，通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。 关于唐氏筛查 1、唐氏筛查的目的 通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 2、唐氏筛查的方法 多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。 3、选择合适的孕期进行唐氏筛查 一般建议怀孕的14周到20周之间，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查，如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况。 4、得知化验结果的时间 孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。 5、唐氏筛查的化验结果 甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2。5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 6、需要做唐氏筛查的人群 每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。 温馨提示： 关于唐氏筛查的准确率 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。 尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。 什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。唐氏综合征的发病率大约为1/600～1/800，以我国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。60%的唐氏儿在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常携带多系统并发症，生活完全不能自理，目前尚无有效治疗手段。患儿的出生将给家庭和社会带来沉重精神和经济负担。
什么是唐氏筛查？ 唐氏筛查（亦称唐筛）是唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。 产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此，是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。 唐氏筛查是通过检测母体血清中的特定生化指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及胎儿超声等指标综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。  唐氏筛查有几类？ 按孕周及模式分类可分为孕早期筛查、孕中期筛查和序贯筛查。 （1）孕早期筛查（FirstTrimester Screening）：在孕9～13+6周进行。主要是 PAPP-A和游离β-hCG 两种生化标志物的血清学二联筛查，在此基础上联合超声测定的胎儿颈项透明层（NT）厚度可明显提高唐氏综合征检出率，达到85%-90%。孕早期筛查因其筛查时间更早，检出率更高，可以帮助孕妇更早地确定下一步妊娠打算等优点，是目前国内外筛查机构提倡且发展较快的筛查方法。 （2）孕中期筛查（SecondTrimester Screening）：在孕15～20+6周进行，是在我国应用较广泛的筛查方法。 孕中期筛查按血清学生化指标可分为： 二联筛查：AFP、游离β-hCG联合，检出率约60%； 三联筛查：AFP、游离β-hCG、uE3或Inhibin-A联合，检出率约70%； 四联筛查：AFP、游离β-hCG、μE3、Inhibin-A联合，检出率约80%。 孕早期和孕中期唐氏筛查的比较
（3）序贯筛查（SequentialScreening）：先进行孕早期筛查，得出早孕期风险值，高风险者建议行产前诊断；风险值介于1/1000 至高危风险切割值之间者建议行无创DNA产前筛查；低风险者至中孕期接受孕中期四联筛查，最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险评估。检出率可达90%-95%。
①双胎之一停育或行减胎术后 ②多胎（≥3胎）妊娠 ③筛查时体重超过120kg或低于30kg ④脂代谢异常（严重脂血） 特别提醒：根据《母婴保健法》规定，预产期年龄超过35周岁的孕妇，建议直接行产前诊断。 唐筛报告中的MOM值是什么意思？ 中位数倍数（multiple ofmedium，MoM）是指孕妇个体的某项血清学标志物的检测结果是正常孕妇群体在该孕周时血清学标志物浓度中位数的多少倍。MoM值是相对比，没有单位。 由于产前筛查血清学标志物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MoM）表示，使其“标准化”，便于计算胎儿患病风险。 唐筛结果异常，怎么办？ ①唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行羊水穿刺产前诊断。 ②开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。 ③唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险、单项MOM值异常时，若为单胎则建议行无创DNA产前检测；若为双胎或本次妊娠为辅助生殖（如IVF）则建议于遗传咨询门诊或专科门诊就诊。 ④低风险建议继续常规产检。 唐筛低风险是不是就可以高枕无忧了？ 当然不是。唐筛是一种筛查方法，只是风险的评估，而不是诊断。筛查结果低风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较小，但不能完全排除所筛查目标疾病或其他异常的可能性。孕妈仍需定期产检，加强超声监测。唐筛结果为高风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较大，建议行产前诊断。在未进行产前诊断之前，不应盲目的终止妊娠。 唐筛结果异常，又不想选择无创或羊穿，可以重新做一次吗？ 不建议重复筛查。首先，唐筛是一种针对目标疾病风险评估的筛查手段，不是诊断，重复检查没有临床意义。其次，若重复筛查结果与前次相同等于白白多做了一次检查，同时耽误了进一步检查的时机；若重复筛查结果为低风险，仍然建议依据高风险的结果进行进一步检查。 可以直接做无创DNA，不做唐筛吗？ 可以，但是因无创DNA产前检测针对的目标疾病为唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征三种疾病，并未包含开放性神经管缺陷，所以对未接受中孕期唐筛而直接进行无创DNA产前检测的孕妇，应及时通过超声检查进行胎儿开放性神经管缺陷风险评估。 如果在孕早期已经做了无创DNA产前筛查结果为低风险，还需要孕中期行唐筛检查吗？ 仍然可以通过中孕期唐筛对开放性神经管缺陷风险进行评估，也可以通过超声检查进行评估。 |
如何检验唐氏综合症？
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